आनुवंशिक विज्ञानमा महान् उपलब्धिः तयार भयो मानव जिनोमको पूर्ण शृंखला

काठमाडौं। दुई दशकको अथक प्रयत्नपछि वैज्ञानिकहरुले ठूलो सफलता हात पारेका छन् । पहिलोपटक कुनै पनि रिक्त स्थान नभएको ‘ह्युमन जिनोम सिक्वेन्स’ (मानव जिनोम शृंखला) तयार पार्न वैज्ञानिकहरु सफल भएका हुन् । कोशेढुङ्गाको संज्ञा दिइएको यो उपलब्धिले मानव उद्‌विकास र स्वास्थ्यबारे अध्ययन गर्न नयाँ मार्ग दिने आशा गरिएको छ ।

के हो जिनोम?

वैज्ञानिकहरूले पाएको यो उपलब्धि के हो त? त्यो बुझ्न पहिला केही आधारभुत विषयबारे छलफल गरौं।

कुनै पनि सजिवको सम्पूर्ण आनुवंशिक सूचनालाई जिनोम (genome) भनिन्छ। सजिलो भाषामा भन्दा कुनै पनि सजिवमा हुने सम्पूर्ण डिएनएलाई समग्रमा जिनोम भनिन्छ।

सजिवहरूमा जिनोम डिएनको लामो धागोमा कैद हुन्छ जसलाई क्रोमोजम भनिन्छ। मानव शरीरमा २३ जोडी क्रोमोजोम हुन्छन्। तीमध्ये एक जोडीले मानिसको लिंग निर्धारण गर्छन् भने अन्यले अरू विशेषता। डिएनएको सानो भागलाई जिन (gene) भनिन्छ। यी जिनले कुन-कुन प्रोटिन निर्माण गर्ने भन्ने सूचना दिन्छन्। नबिर्सनुहोस्, हाम्रो सिंगो शरीर प्रोटिनको डल्लो हो। त्यसैले प्रोटिनको प्रकारमा हुने फरकले हाम्रो शरीरमा विविधता ल्याइरहेको हुन्छ। निलो आँखा हुने कि खैरो, अग्लो हुने कि होचो, कालो कपाल हुने कि खैरो, गोरो छाला हुने कि कालो कि गहुँगोरो यो सबै जिनले बताउँछ। र, त्यो जिनहरूको लामो लस्कर नै जिनोम हो। अचम्म त के भने, जिनोममा यी जिनहरू सबैजसो मानिसमा ९९.९ प्रतिशतभन्दा बढी एकै खालले बसेका हुन्छन्। तैपनि हामीमा विविधता छ। त्यसको कारण त्यही सानो सूचना फरक हो। औषतमा एउटा मानिस र अर्को मानिसको जिनमा जम्मा एकदेखि तीनओटा अक्षर फरक परेका हुन्छन्। त्यति नै फरक कुन प्रोटिन, कति, कहिले र कसरी बन्ने भन्ने छुट्याउन पर्याप्त हुन्छ।

त्यसोभए जिनोम सिक्वेन्स (जिनोम शृंखला) के हो त? त्यो चाहिँ जिनले बोकेको आनुवंशिक सूचना अर्थात् कुन-कुन प्रोटिन बन्ने भन्ने सन्देशको कोडको लहरो हो। त्यसबारे बुझ्न डिएनएको संरचनाबारे थोरै बुझ्नैपर्छ।

डिएनए (डिअक्सिराइबोन्युक्लिक एसिड) को संरचना दुईतिर मुख फर्काएर बटारिएका सर्पजस्तै हुन्छ। यस्तो लहरोलाई न्युक्लिओटाइड भनिन्छ। एउटा न्युक्लिओटाइडमा तीन चिज हुन्छन्ः फस्फेट, सुगर र नाइट्रोजन बेस। फस्फेट र सुगरले लहरोको मेरूदण्डको काम गरेका हुन्छन् भने नाइट्रोजन बेस अर्को लहरोको नाइट्रोजन बेससँग जोडिएका हुन्छन्।

यी नाइट्रोजन बेस चार प्रकारका हुन्छन्ः एडिनाइन (A), थायमिन (T), गुयनाइन (G) र साइटोसिन (C)।

यी नै हुन् सिंगो आनुंवशिक सूचनाका कुञ्जि। एउटा लहरमा भएको निश्चित नाइट्रोजन बेसले अर्को लहरको निश्चित बेससँग मात्र सम्बन्ध बनाउँछ। त्यस्तो सम्बन्धलाई भनिन्छ, हाइड्रोजन बन्ड।

एडिनाइनले थायमिनसँग र गुयनाइनले साइटोसिनसँग अथवा थायमिनले एडिनाइनसँग र साइटोसिनले गुयनाइनसँग हाइड्रोजन बन्ड बनाइरहेका हुन्छन्।

यी नाइट्रोजन बेसलाई A, T, G र C अक्षरले जनाइन्छ। हरेक तीनओटा नाइट्रोजन बेसको शृंखला एउटा जिन हो। जस्तै, ATG एउटा जिन हो भने CGT अर्को। उही अक्षरहरू पनि फरक स्थानमा हुनासाथ त्यसले दिने सूचना फरक हुन्छ। ATG, GTA र TGA त्यसैले फरक-फरक जिन हुन्। त्यसैले यी तीन अक्षरलाई जेनेटिक कोड भनिन्छ।

अब फेरि जिनोम सिक्वेन्सको कुरा गरौं। क्रोमोजोममा हुने यस्ता अक्षरहरूको लामो शृंखला नै जिनोम सिक्वेन्स हो। मानव शरीरका क्रोमोजममा हुने शृंखला ह्युमन जिनोम सिक्वेन्स हो। र, मानिसको कोषको न्युक्लियसमा रहने २३ जोडी क्रोमोजोममा रहेका डिएनएका अक्षरहरू लेख्ने काम हो, ह्युमन जिनोम प्रोजेक्ट।

महान् उपलब्धि

संसारभरकै वैज्ञानिकहरु संलग्न जीवविज्ञानको सबैभन्दा ठूलो सामुहिक प्रयत्न भनिने ‘ह्युमन जिनोम प्रोजेक्ट’ले आफ्नो ठूलो कार्यभार पूरा गरेको वैज्ञानिकहरुले बताएका छन् । वैज्ञानिकहरूले आफ्नो उपलब्धि उल्लेख गरेको शोधपत्र ३१ मार्चमा ‘साइन्स’ जर्नलमा प्रकाशन गरेका छन्।

त्यसो त सन् २००३ मै ‘ह्युमन जिनोम सिक्वेन्स’ ले पूर्ण स्वरूप पाएको चर्चा गरिएको थियो तर त्यसमा विभिन्न ठाउँमा रिक्त स्थानहरु थिए ।

“२० वर्षदेखि हामीले अध्ययन गर्न नसकिरहेका ह्युमन जिनोमका यी स्थानहरु जिनोमको कार्यपद्धति, आनुवंशिक रोगहरु, मानिसबीचको विविधता र उद्‌विकास बुझ्नै निकै महत्त्वपूर्ण छन्”, प्रोजेक्टको अन्तर्राष्ट्रिय संयोजन गरिरहेकी क्यालिफोर्निया विश्वविद्यालयकी वैज्ञानिक डा. करेन मिगा भन्छिन् ।

अहिलेसम्म ह्युमन जिनोमको आठ प्रतिशत ठाउँका अक्षरहरूको अवस्थिति कस्तो छ भन्ने पत्ता लागिरहेको थिएन जसमा दोहोरिरहने सिक्वेन्स पनि थिए। तिनलाई बेलाबखत ‘जंक डिएनए’ पनि भन्ने गरिन्थ्यो।

पहिला सिक्वेन्सिङ गर्दा रूचीले भन्दा पनि प्राविधिक कठिनाईका कारण यी भागको सिक्वेन्सिङ गरिएको थिएन।

सिक्वेन्सिङ आफैँमा भने निकै कठीन काम हो। यो कुनै एउटा किताब शब्द-शब्दमा टुक्राटुक्रा पारेर फेरी जोडेसरीको कष्टसाध्य काम हो। त्यसरी किताब जोड्दा दोहोरिएका शब्द र शब्दावली धेरै हुन्छन्। तिनलाई ठीक-ठीक ठाउँमा राख्न त गाह्रै हुन्छ।

वैज्ञानिकहरूले तयार पारेको नयाँ खालको सिक्वेन्सिङ प्रविधिले एकैपटकमा डिएनएको ठूलो हिस्साका अक्षरहरू पत्ता लगाउनसक्छ र कहाँकहाँ दोहोरिएका छन् भन्ने पनि थाहा दिन्छ। अन्ततः तीन अर्ब अक्षरहरू जोडिएको ह्युमन जिनोम सिक्वेन्स (शृंखला) तयार भएको छ। र, वैज्ञानिकहरूले अहिलेसम्म पत्ता लागेका १९ हजार नौ सय ६९ जिनमा थप एक सय १५ ओटा जिन पनि थपेका छन्।
यो उपलब्धिले के हुन्छ त?

“भविष्यमा कसैको पनि जिनोम सिक्वेन्स तयार हुनासाथ हामीले उसको डिएनएमा अरूभन्दा फरक भएका कोडहरू फेला पार्नेछौँ र उसको स्वास्थ्यस्याहारका लागि थप सूचनाको रूपमा लिनेछौँ”, म्यारिल्याण्डको नेसनल ह्युमन जिनोम रिसर्च इन्स्टिच्युटका वैज्ञानिक डा. एडम फिलिप्पी भन्छन्, “ह्युमन जिनोम सिक्वेन्स पूर्णतः तयार पार्नु नयाँ चश्मा लगाउनुजस्तै हो। अब हामी सबथोक देख्नसक्छौँ। र, सबै कुरा थाहा पाउने बाटोमा एक कदम अगाडि बढेका छौँ।”

अनुसन्धाताहरू ‘ह्युमन पेन्जेनोम रिफ्रेन्स कन्सोर्टियम’ नामक समूहसँग पनि जोडिएका छन् जसले संसारभरका तीन सयभन्दा बढी मानव जिनोमको सिक्वेन्सिङ गर्ने लक्ष्य राखेको छ। यो पहलले वैज्ञानिकहरूलाई जिनोमको कुन भागमा फरक हुन्छ भन्ने मात्र थाहा दिनेछैन बरू आनुवंशिक रोगहरू कसरी लाग्छन् र तिनको निदान कसरी गर्न सकिन्छ भन्ने पनि जानकारी दिन्छ।

-द गार्जियन, लाइभ साइन्स, टाइम्स लगायतमा प्रकाशित समाचारको आधारमा लक्ष्मण श्रेष्ठले तयार पारेको सामग्री।